Кистозный фиброз — врожденное (генетически обуслов­ленное) заболевание, поражающее примерно одного ребен­ка из 2000. Дефективный ген находится в человеческой хро­мосоме 7 и чрезвычайно распространен: многие люди явля­ются носителями гена и не чувствуют себя больными. Дети обоих полов могут унаследовать кистозный фиброз.

Бо­лезнь поражает слизистые железы легких, поджелудочную железу, желудочно-кишечный тракт и потовые железы. Вы­рабатывается густая слизь, замедляющая выработку фер­мента поджелудочной железы и сужающая бронхи (бронхиостаз). Ребенок постоянно и сильно кашляет, но мокрота слишком густая и не отхаркивается. Возникают респиратор­ные инфекции, стул слизистый, вязкий, с тяжелым запахом. Ребенок теряет вес, в потовых выделениях обнаруживается неестественно высокий уровень содержания натрия и хло­рида. Печень и селезенка увеличиваются.

Диагностируется кистозный фиброз обычно в раннем возрасте при анализе кала, но до рождения определить заболевание невозможно. Хотя кистозный фиброз не лечится, состояние больных детей с возрастом улучшается, все большее количество дожи­вает до совершеннолетия. Лечение включает физиотерапию для очистки бронхов, возможен ежедневный постуральный дренаж. Родителей можно научить проводить эту процедуру дома. Воздух дома следует постоянно увлажнять, так как это помогает разжижать мокроту.

Любые респираторные ин­фекции следует немедленно начать лечить антибиотиками. Ребенку может потребоваться специальная диета, богатая белком и содержащая невысокое количество жиров, а также витаминные добавки и ферменты (для восполнения фермен­тов поджелудочной железы). Может случиться, что ребенку придется подолгу лежать в больнице для интенсивного лече­ния инфекций. В любом случае ребенку можно и нужно вести как можно более нормальную, полноценную жизнь. Прежде чем зачать ребенка, будущим родителям, в роду ко­торых были случаи заболевания кистозным фиброзом, сле­дует проконсультироваться с генетиком.