Муковисцидоз (МВ) является наследственным (генетическим) заболеванием, которое приводит к образованию избыточного количества слизи, забивающей легкие и предотвращающей переваривание пищи, тем самым повреждая репродуктивную систему. Это заболевание является наиболее распространенным опасным для жизни наследственным заболеванием кавказского населения.

Болезнь муковисцидоз поражает все вводы экзокринных желез, которые синтезируют химические соединения, необходимые для правильного функционирования организма. У людей с муковисцидозом некоторые железы производят аномальные вещества. Потовые железы, например, могут освобождать высокую концентрацию соли. Другие железы, такие как поджелудочная, забиваются слизью. Эта болезнь поражает многие органы и, как правило, диагностируется в детстве.


Болезнь муковисцидоз нельзя "подхватить" как простуду или грипп. Это генетическое заболевание, которое вызывается путем передачи двух экземпляров одного и того же дефектного гена от каждого родителя. Люди, которые получают одну дефектную копию и одну нормальную копию этого гена, становятся затем «носителями» гена муковисцидоза. Носители сами не болеют, но у них есть аномальный ген, который они могут передать своим детям.

Если оба родителя являются носителями, дети имеют 1 из 4 шансов родиться с этим заболеванием, 1 из 2 шансов быть носителем и 1 из 4 шансов не получить болезнь ни в одном из перечисленных выше видов. Мальчики и девочки находятся в равном риске.

Признаки муковисцидоза

Муковисцидоз вызывает выработку большого количества густой слизи. Эта слизь забивает легкие, пищеварительную и репродуктивную системы. Симптомы могут варьироваться от легких до очень тяжелых и проявиться появиться как при рождении, так и через несколько лет.

Учитывая, что болезнь муковисцидоз вызывает выработку аномально высокого количества соли в поте, родители могут заметить, что детская кожа имеет соленый вкус.

В легких слизь забивает дыхательные пути ребенка, в результате чего появляются хрипы и кашель, дыхание затруднено. Ребенок также подвергается риску повышенного уровня разным инфекциям легких. Люди, которые страдают от этой болезни, практически всегда живут с бактериями в дыхательных путях, некоторые из которых ускоряют процесс ухудшения легких.

Ферменты, вырабатываемый поджелудочной железой, необходим организму для переваривания пищи в желудке. Люди с болезнью муковисцидоз имеют большое количество слизи, которая препятствует работе поджелудочной железы и предотвращает высвобождение ферментов, что делает пищеварение затруднительным. Дети с муковисцидозом часто меньше, чем их сверстники. Поскольку еда не переваривается должным образом, она выводятся из организма в виде отходов. Испражнения часто громоздки и источают неприятный запах.

И мужчины, и женщины могут страдать от проблем с фертильностью: 98% мужчин с этим заболеванием бесплодны. Мужское бесплодие, как правило, вызвано отсутствием семявыносящих протоков, которые переносят сперму из яичек. Женское бесплодие может быть связано с блокировкой слизью фаллопиевых труб или нерегулярными менструациями. Тем не менее, во многих случаях, женщины, однако, беременнели и рожали здоровых детей, если их партнер не являлся больным или носителем муковисцидоза.

В процессе роста детей болезнь может вызвать другие симптомы. У некоторых детей проблемы с диабетом и они должны получать инсулин, другие страдают от повреждения печени. Однако многие дети обычно достигают совершеннолетия. В Северной Америке, люди, которые болеют муковисцидозом, в среднем доживают до 37 лет. Благодаря улучшениям в лечении и уходу, этот возраст будет продолжать расти постепенно. Для меньшинства, у которых нет проблем с поджелудочной железой, прогноз еще лучше. Хорошо функции легких являются также обнадеживающим признаком. Мужчины обычно живут немного дольше, чем женщины.

Диагностика

Когда ребенок имеет какой-либо из перечисленных симптомов, важно проконсультироваться с врачом, чтобы получить точный диагноз. Ваш доктор спросит о симптомах и истории семьи, и, вероятно, вам придется сделать тест для измерения количества соли (хлорид натрия) в поте ребенка.