В статье будут описаны факторы появления фенилкетонурии, а также симптомы проявления у младенцев.

В здоровом организме человека вырабатывается определенный фермент, задачей которого является «превращение» аминокислоты фенилаланина в тирозин, помогающий усваиваться белкам и аминокислотам. Если он фактически отсутствует, то фенилаланин накапливается в крови и, не имея возможности вывестись из организма в виде продукта обмена, становится опасным и ядовитым токсином, оказывая пагубное воздействие на головной мозг (особенно гипофиз и мозжечок), надпочечники, щитовидную железу.

Ранее это нарушение в организме не всегда могло быть зафиксировано на ранних стадиях развития, из-за чего детей отправляли к психиатрам на лечение с диагнозом умственная отсталость. Сегодня же в России разработана государственная программа, призванная практически после рождения (на 3-4 день) выявлять у младенцев такую патологию.

Дело в том, что решение об обязательном скрининге новорожденных на фенилкетонурию было принято из-за ее бессимптомного проявления у детей до одного года, а это значительно сокращало время для предотвращения последствий.

Ввиду того что аминокислота без фермента остается в крови, медики через несколько дней после рождения малыша берут у него кровь на анализ. Если такой возможности нет (недоношенность, проблемы с сосудистой системой), педиатры пристально наблюдают за малышом:

• есть ли у него судороги и нарушение мышечного тонуса;
  
• подвергаются ли кожные покровы экзематозным изменениям;
  
• наблюдается ли гипопигментация кожи, радужной оболочки глаз и волос;
  
• какой запах имеет моча (есть ли так называемый мышиный запах) и фиксируются ли в ней фенилпировиноградная, фенилмолочная или фенилуксусная кислота.
  

Также стоит понаблюдать и за поведением ребенка. Обычно при этом врожденном заболевании он отличается:

• вялостью;
  
• нежеланием познавать окружающий мир, то есть ему «все равно», где он и как к нему относятся;
  
• иногда он раздражителен и беспокоен, категорически отказывается от еды, срыгивает.
  

Очень важно вовремя установить наличие проблемы и дать специальные медицинские препараты, а также вместо грудного материнского молока кормить смесями, содержащими L-аминокислоты, которые заменяют белок, и белковыми гидролизаторами.